BỆNH TO ĐẦU CHI (ACROMEGALY)
Cực đại
Chung
Chứng to cực là một rối loạn đặc trưng bởi sự tiết quá nhiều hormone tăng trưởng (gh), thường do khối u tuyến yên gây ra.
Khi các khối u xuất hiện trước tuổi dậy thì, chúng có thể gây thiểu năng sinh dục, cùng với sự phát triển màng xương bị chậm lại, gây ra chứng to lớn.
Bạn đang xem: Acromegaly là gì
Chứng to cực, xảy ra sau tuổi dậy thì, không có triệu chứng và tồn tại trong một thời gian dài, lên đến 10 năm kể từ khi khởi phát đến khi được chẩn đoán.
Tỷ lệ mắc mới thấp, 3 ca / 1 triệu người / năm. Việc các vận động viên và những người muốn có nhiều năng lượng khi còn trẻ lạm dụng gh quá mức hiện nay làm tăng tỷ lệ mắc chứng to cực do thuốc.
Bệnh to tuyến yên là một bệnh thường gặp trong các bệnh tuyến yên, nhưng lại là một bệnh hiếm gặp ở các phòng khám đa khoa, với tỷ lệ mắc bệnh là 1 / 5000-1 / 15000 bệnh nhân. Tỷ lệ hiện mắc ở nam và nữ là như nhau. Tuổi thường là 30 – 40 tuổi, ít bệnh nhân được theo dõi từ tuổi vị thành niên.
Lý do
Kích thích to thường là một khối u đơn dòng lành tính do tăng tiết hormone tăng trưởng (gh) somatotropin tế bào ở thùy trước tuyến yên, thường được kích thích bởi hormone giải phóng gh và yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 ở vùng dưới đồi. (igf-1) từ mô ngoại vi. Hầu hết các tác động của gh là do igf-1, một yếu tố tăng trưởng và biệt hóa do gan sản xuất. gh và igf-1, thúc đẩy sự phát triển của xương và sụn, làm giảm khả năng dung nạp glucose và thay đổi quá trình chuyển hóa chất béo và protein. Các triệu chứng lâm sàng là do sự tiết gh quá mức, do đó dẫn đến tăng tổng hợp igf-1.
Rất hiếm khi chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân khác gây tăng tiết gh như gh bên ngoài và các khối u tiết gh ngoại di truyền. Các khối u gia đình tuyến yên bao gồm nhiều khối u nội tiết, hội chứng mccune-albright và hội chứng carney.
Chẩn đoán
Lâm sàng
Triệu chứng chủ quan của bệnh nhân
Nhức đầu: là triệu chứng phổ biến nhất (87%) và có thể thoáng qua, nhưng cũng có trường hợp nhức đầu thường xuyên, dữ dội, dữ dội, thường ở trán và thái dương.
Đau đầu có thể do khối u chèn ép lên cơ hoành hoặc do sự phát triển quá mức của các xoang ở mặt và xoang trán; bệnh nhân có thể bị đau đầu nhiều hơn nếu bị viêm xoang.
Trong một số trường hợp, bệnh bắt đầu với dị cảm và đau dữ dội ở bàn tay và bàn chân.
Đau khớp, đặc biệt là ở cột sống thắt lưng. Bản thân bệnh nhân thấy xương to ra, nhất là ở bàn tay, bàn chân, số lượng giày dép ngày càng nhiều lên hàng năm.
Kinh nguyệt không đều là một triệu chứng phổ biến ở phụ nữ.
Mệt mỏi, rối loạn thị giác như sợ ánh sáng, nhìn đôi, mất khứu giác, ù tai, chóng mặt.
Khám sức khỏe
Những thay đổi trên khuôn mặt ở bệnh nhân mắc chứng to to là những triệu chứng đầu tiên thu hút sự chú ý:
Giảm sản xương sọ, phát triển quá mức của hàm dưới, dẫn đến cằm nhô ra (lồi mắt), góc rộng giữa các nhánh dọc và ngang của hàm, hai răng không khớp với nhau, và các răng dưới di chuyển về phía trước, và xương mũi, xương hàm và cung dưới chân mày phát triển nên hố mắt sâu và rất ít bệnh nhân mắc chứng to cực. Tai và lưỡi lớn. Mô phần mềm đã phát triển song song với sự phát triển của xương mặt, tạo cho những bệnh nhân mắc chứng to lớn một khuôn mặt đặc biệt và thường giống nhau.
Da, lớp mỡ dưới da: Da dày và nhiều nếp nhăn, đặc biệt là ở mặt. Da bị rám nắng, ẩm ướt có thể xảy ra do tăng tiết mồ hôi và tuyến bã nhờn. Lỗ chân lông to.
Lông cứng. Ở phụ nữ có thể xuất hiện các triệu chứng rậm lông, mọc lông ở mặt, cằm, môi, mu, cẳng tay, chân; mọc lông có thể do tăng tiết androgen tuyến thượng thận hoặc do tác động trực tiếp của hormone tăng trưởng đối với môn cầu lông.
Hệ thống cơ xương:
+ Cơ: Ban đầu phì đại, tăng sức căng cơ, sau này mô cơ teo và thoái hóa, cơ ngày càng yếu.
+ Xương: Có những biến đổi về xương như đã trình bày ở trên. Một số xương khác cũng phát triển không cân đối, chẳng hạn như:
Cột sống: Màng xương phát triển, đặc biệt là vẹo trước, lồng ngực, vẹo cột sống thắt lưng.
Các xương sườn dày lên và dài ra, tạo cho khung xương sườn có hình dạng thùng và tăng thể tích của khung xương sườn. Do sự nhô ra của xương sườn, lồng ngực nhô ra phía trước, đồng thời xương đòn và xương ức dày lên.
Xương dài của chi trên và chi dưới cũng dày lên, đặc biệt là những biến đổi điển hình của xương bàn tay và bàn chân, bàn tay to, bàn tay rộng, ngón tay to, móng dài ra do sự phát triển của các khối trụ trong màng xương và các phần phụ.
Sụn thanh quản và dây thanh dày lên, giọng nói của bệnh nhân trầm và ít.
Tim mạch: Hầu hết những người mắc chứng to cực đều có tim to. Trong giai đoạn cuối của bệnh, mô kẽ cơ tim bị thoái hóa và trở nên xơ hóa, có thể dẫn đến suy tim. Những thay đổi không đặc hiệu về huyết áp, tăng huyết áp, hoặc bệnh mạch vành là những nguyên nhân gây ra suy tim.
Phổi: Giảm thông khí do giảm cử động thở của xương sườn do biến dạng lồng ngực. Có thể là viêm phế quản hoặc khí phế thũng.
Xem thêm: Đừng chia tay tình yêu theo kiểu "cắt xoẹt một nhát" cho nhanh
Gan: Gan to ra nhưng khó sờ thấy vì nó bị bao phủ bởi một bờ rìa dày.
Thận: Lớn, cả hai thận nặng 870g. Cầu thận có thể lớn gấp đôi bình thường, và ống thận cũng lớn hơn bình thường.
Cũng có những thay đổi đáng kể trong chức năng thận. Ở bệnh nhân nghiên cứu Gershberg, độ thanh thải inulin tăng lên 325 ml / phút (bình thường là 131 ml / phút). Tái hấp thu glucose ở thận cũng tăng lên 1068 mg / phút (bình thường 385 mg / phút). Sự bài tiết acid para-aminohippuric ở ống cũng tăng lên 165 mg / phút (bình thường là 76 mg / phút), gh cũng tăng tái hấp thu phosphat ở ống thận và tăng vừa phải phosphat huyết thanh.
Các tuyến nội tiết
Tuyến giáp có thể lớn hơn bình thường, với các bướu lan tỏa chiếm 25%. Khoảng 5% bị cường giáp trong giai đoạn đầu, và hầu như không có suy giáp. Sau đó, suy giáp thường kết hợp với suy tuyến thượng thận.
Tuyến cận giáp: Lớn hơn bình thường, các tuyến có thể có u tuyến.
Có thể là bệnh lý tiết sữa ở phụ nữ, nữ hóa tuyến vú ở nam giới. Nguyên nhân bệnh lý của tiết sữa:
+ Prolactin và gh có cấu trúc hóa học giống nhau.
+ Hoặc khối u chỉ tiết gh và prolactin.
+ Prolactin ngăn chặn hormone.
Tuyến tụy nội tiết: Khả năng dung nạp glucose bị suy giảm xảy ra ở 50% bệnh nhân mắc chứng to lớn; bệnh tiểu đường lâm sàng chỉ xảy ra ở 10%. Kháng insulin là phổ biến, ngay cả ở những bệnh nhân dung nạp glucose.
Các biến chứng mạch máu nhỏ (bệnh vi mạch) rất hiếm gặp ở những người bị bệnh tiểu đường do chứng to cực.
Các tuyến thượng thận: Mặc dù trọng lượng của các tuyến đã tăng lên, nhưng chức năng của chúng có rất ít thay đổi. Một số bệnh nhân bị tăng tiết androgen tuyến thượng thận, biểu hiện lâm sàng là rậm lông và tăng 17-ketouria. Ở giai đoạn nặng của bệnh, chức năng tuyến thượng thận có thể bị suy giảm do tuyến yên không tiết đủ dịch.
Gonadal: Các triệu chứng của rối loạn chức năng tuyến sinh dục có xu hướng sớm hơn, rối loạn kinh nguyệt ở phụ nữ, giai đoạn đầu của nam giới thường là tăng ham muốn, rối loạn cương dương; giai đoạn cuối: liệt dương, mất ham muốn. Bệnh nhân nữ mắc chứng to cực hiếm khi có thai ngay cả khi kinh nguyệt không bị rối loạn. Ở nam giới, số lượng và khả năng di chuyển của tinh trùng bị giảm yếu, và sinh thiết tinh hoàn cho thấy sự giảm sản của các cơ quan sản xuất tinh trùng.
Công thức máu bình thường, có thể có bạch cầu ái toan, bạch cầu đơn nhân.
Cận lâm sàng
x Quét xương
Hố sọ và tuyến yên: Hố sọ và tuyến yên thường được nhìn thấy rộng và hình cầu. Foramen tuyến yên phát triển theo chiều sâu và theo chiều dọc, do đó foramen và hố sọ không mở rộng.
Đáy của tuyến yên thường có hai cạnh gồ ghề, lưng yên mỏng, đỉnh bướm bị xói mòn (và do đó nhọn), và đỉnh trước dài ra.
Xoang trán phát triển, bờ trên của hốc mắt nhô ra phía trước, hàm trên rất mở rộng và xương ổ mắt to ra, do đó vùng ziczơ nhô ra phía trước.
Xương chũm chứa đầy không khí, phần lồi của chẩm thường có các mấu xương, và hộp sọ nói chung dày hơn.
Cột sống: X quang một bên thường cho thấy không có bờ taluy ở mặt lưng của thân đốt sống ngực, với hai hoặc nhiều cạnh, cho thấy xương mới chồng lên xương cũ. Sự lắng đọng xương nhiều hơn, tổn thương khớp sau đốt sống, quá trình hóa sụn sớm.
Bàn chân và bàn tay dày và to, đặc biệt là xương ngón chân. Các xương dài của cánh tay và chân trở nên to ra, đặc biệt là phần sụn của hộp sọ. Nơi cơ và dây chằng bám vào, lồi lõm, gồ ghề.
Định lượng gh và igf-1
Bệnh to cực đã được loại trừ nếu nồng độ gh <0,4mcg / l và mức igf-1 nằm trong giới hạn bình thường (điều chỉnh theo tuổi và giới tính).
Nếu các xét nghiệm trên không bình thường, hãy thực hiện xét nghiệm dung nạp đường uống trong 2 giờ như sau:
Xem thêm: Chi cục thuế là gì? Vị trí, chức năng, quyền hạn của chi cục thuế?
+ Xét nghiệm đường huyết lúc đói và gh máu (ban đầu).
+ Cho bệnh nhân uống 75 gam glucozơ.
Máu được lấy sau mỗi 30 phút để đo lượng đường và gh trong 2 giờ.
Nếu nồng độ gh giảm
1mcg / l trong quá trình kiểm tra, chẩn đoán bệnh to cực sẽ bị loại trừ. Dương tính giả có thể xảy ra ở bệnh nhân tiểu đường, viêm gan mãn tính, suy thận, và chứng biếng ăn (chán ăn).
Chụp cộng hưởng từ (mri) đầu có hoặc không có chất cản quang gadolinium để đánh giá khối u.
Điều trị
Bệnh nhân mắc chứng to lớn thường chết sớm (nguy cơ tương đối gấp 1,5 lần) do tăng tỷ lệ kháng insulin hàng năm, phì đại thất trái và tử vong do tim mạch. Bệnh to cực dường như có liên quan đến tăng nguy cơ ung thư ruột kết, vì vậy nội soi đại tràng được khuyến khích cho tất cả những bệnh nhân này.
Mục tiêu điều trị
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc giảm mức gh giúp cải thiện thời gian sống sót của bệnh nhân. Có thể là điều trị nội khoa, phẫu thuật và / hoặc xạ trị.
Mục tiêu điều trị là nồng độ 2mcg / l của gh
, hoặc igf-1 ở giới hạn trên của mức bình thường sau khi điều chỉnh theo tuổi và giới tính.
Phẫu thuật
Nồng độ gh giảm nhanh nhất, nhưng hiệu quả điều trị phụ thuộc vào: kích thước khối u, kinh nghiệm của bác sĩ phẫu thuật.
Phẫu thuật là chỉ định thích hợp nhất đối với u nhỏ và được chấp nhận ở 90% bệnh nhân. Kết quả đối với u vĩ mô thậm chí còn đáng thất vọng hơn, với <50% bệnh nhân chỉ phẫu thuật.
Thuốc
Các chất tương tự Somatostatin như octreotide (sandostatin) và lanreotide (somatuline) là những loại thuốc tốt hơn để điều trị chứng to cực. Chúng hoạt động như chất chủ vận của các thụ thể somatostatin trong các khối u và ức chế igf-1 ở tới 50% bệnh nhân. Liều khởi đầu có thể là 2,5 mg x 2 lần / ngày; dựa trên mức gh và igf-1 của bệnh nhân; thuốc có thể được sử dụng dưới dạng tiêm trong vài tháng.
Thuốc chủ vận dopamine: bromocriptine (parlodel) và cabergoline (dostinex) ức chế tiết hormone tăng trưởng bằng cách kích thích các thụ thể dopaminergic trên khối u. Bromocriptine có hiệu quả ở 20% bệnh nhân mắc chứng to cực, cabergoline dường như có kết quả tốt hơn. Liều khởi đầu thấp để tránh nôn.
pegvisomant (somavert) bình thường hóa mức igf-1 ở 89% bệnh nhân bằng cách ức chế tác động của gh lên các mô ngoại vi thông qua sự tương đồng với các thụ thể gh, tuy nhiên, mức gh cũng tăng lên đáng kể. Sự gia tăng này không được chứng minh là do sự gia tăng kích thước khối u, tuy nhiên, có 2 bệnh nhân phải phẫu thuật do tuyến yên phì đại nhanh chóng trong quá trình điều trị bằng pegvisomant. Theo dõi chức năng gan 6 tháng một lần vì đã có báo cáo về tình trạng tăng cao men gan.
Xạ trị
Cả liệu pháp bức xạ từng phần truyền thống và liệu pháp bức xạ lập thể (Gamma Knife) đều được sử dụng để điều trị các khối u tuyến yên, bao gồm cả các khối u tiết gh. Đáp ứng hoàn toàn với bức xạ một phần có thể không đạt được trong vòng 15 năm và điều trị bằng Dao Gamma dường như dẫn đến nồng độ hormone tăng trưởng nhanh hơn và ít tổn thương hơn đến các mô não xung quanh. Liệu pháp Gamma Knife bị giới hạn bởi kích thước khối u và vùng gần dây thần kinh thị giác.
Có tới 60% bệnh nhân bị suy tuyến yên sau khi điều trị. Xạ trị không được chỉ định và là liệu pháp đầu tay, ngoại trừ những bệnh nhân không muốn hoặc không thể phẫu thuật.
Tài liệu tham khảo
Hồng Kông, Thái Lan (2008). các bệnh nội tiết. Nhà xuất bản Y học.
mai the trach, nguyen thy khue (2003). Nội tiết tổng quát. Nhà xuất bản Y học – Chi nhánh Thành phố Hồ Chí Minh.
Cẩm nang Washington (Loạt Tư vấn Chuyên ngành Phụ) (2009). Hội chẩn chuyên khoa Nội tiết. Phiên bản thứ hai.
Sổ tay Hướng dẫn Điều trị Y tế của Washington. Phiên bản thứ 33 (2010).
David K. Gardner Dolores đã làm ầm lên. Nội tiết cơ bản và lâm sàng của Greenspan, xuất bản lần thứ 9. 2011.
Xem thêm: Viên uống Ginkgo Q10 Iso Pharco tăng cường tuần hoàn máu (100 viên) – Nhà thuốc Long Châu